Estudios señalan problemas en la edición genética de embriones humanos

Fuente: Actuall

Tres estudios que se han difundido en formato “preprint” en el sitio bioRxiv en el mes de junio de 2020 (1, 2 y 3) dan cuenta del uso de la técnica de edición genética humana (CRISPR) aplicada a embriones humanos y señalan que se ha detectado que la técnica produce muchos cambios no queridos en el genoma y modificaciones genéticas no planeadas en los segmentos de ADN ubicados cerca del objetivo perseguido.

El tema fue comentado por Heidi Ledford en una publicación en la revista Nature y por Emily Mullin en una publicación en medium.com. Ledford recuerda que ya había estudios anteriores que habían señalado que la edición genética de embriones producía modificaciones off target, no buscadas, en zonas alejadas del segmento de ADN que se buscaba modificar. Pero estos estudios estarían también constatando modificaciones en las zonas cercanas a ese objetivo (nearby changes).

En el primer estudio, publicado el 5 de junio de 2020, Kathy Niakan del Francis Crick Institute de Londres, junto con su equipo de investigación utilizaron CRISPR–Cas9 para crear mutaciones en un gen (POU5F1) que es importante para el desarrollo embrionario. De 18 embriones que fueron editados, el 22% contienen cambios no buscados que afectaban varias zonas que rodean al gen POU5F1. Estos cambios incluyeron la desaparición de letras químicas del ADN y otros cambios (rearrengements).

Otro grupo liderado por Dieter Egli de la Universidad de Columbia experimentó con embriones creados a partir de esperma que contenía una variante genética que produce ceguera en el gen EYS2. El equipo usó CRISPR–Cas9 para tratar de corregir la mutación, pero alrededor de la mitad de los embriones perdieron largos segmentos del cromosoma, o incluso el cromosoma entero, en el que ese gen está situado.

El tercer grupo fue dirigido por Shoukhrat Mitalipov de “Oregon Health & Science University” (Portland) y experimentó sobre embriones creados a partir de esperma portador de una mutación que causa problemas cardíacos. El equipo también encontró signos de que la técnica de edición genética afectó importantes regiones del cromosoma que contiene el gen mutado.

Una valoración bioética

La edición genética humana es una técnica que en los últimos años ha tenido un desarrollo muy importante, con grandes promesas para el campo terapéutico, y también con muchas precauciones por distintos aspectos éticos y de seguridad. En tal sentido, la técnica puede aplicarse tanto a células adultas como a embrionarias. El problema con la utilización de esta técnica en la línea germinal ha generado una gran preocupación a nivel global y en general la comunidad científica ha sido partidaria de evitar su uso.

1.- Derecho a la vida: Un primer problema del uso de la edición genética en la línea germinal tiene que ver con la afectación del derecho a la vida de los embriones. Si bien los estudios comentados aclaran que los embriones fueron concebidos para fines experimentales, y no se buscó generar un embarazo, ello no significa que no se trate de vidas humanas que merecen respeto por poseer dignidad. En tal sentido, entendemos que la creación de embriones para su experimentación y destrucción constituye una afectación del derecho a la vida.

2.-Manipulación embrionaria: Un segundo problema se vincula con la necesidad de recurrir a técnicas extracorpóreas de procreación artificial para aplicar al genoma de los nuevos embriones las técnicas que buscan modificar su genoma. Ello afecta la originalidad de la transmisión de la vida y pone en peligro a los embriones concebidos extracorpóreamente.

3.-Problemas de eficacia y seguridad: Un tercer problema, que estos experimentos han dejado en evidencia, se vincula con la eficacia y seguridad de la técnica en sí misma. En este caso, la técnica ha mostrado que produce cambios no buscados y ello pone en cuestión muy seriamente su eficacia y seguridad.

4.- Principio de precaución: Un cuarto problema tiene que ver con la incertidumbre que rodea estos cambios en el genoma, de modo que una modificación que puede estar orientada a solucionar un problema de ceguera, podría tener consecuencias en otros aspectos de la vida biológica que son desconocidos. Ello mueve a actuar respetando el principio de precaución.

5.- Integridad del genoma humano: Finalmente, un quinto problema se vincula con el principio de respeto de la integridad de la especie humana y la potencialidad de que estos cambios introduzcan modificaciones al genoma de la especie. Aquí subyace el problema de la distinción entre las intervenciones terapéuticas y las intervenciones de manipulación por fines de potenciación o utilitaristas u otras razones.

En síntesis, la edición genética humana tiene un gran potencial terapéutico si es usada conforme a criterios éticos de fondo que sean respetuosos de la dignidad, del derecho a la vida y de la originalidad de la procreación humana.

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